在2010年，意大利科学家报道称，一名妇女和她的女儿表现出一系列令人费解的障碍，包括癫痫和腭裂。这位母亲曾经失去一个15天大的儿子，死于呼吸衰竭，该研究小组注意到，这位母亲和女儿在其X染色体上都有一大块DNA缺失。但是研究人员无法明确说明这些问题与基因缺失之间有关联。
目前，宾夕法尼亚大学和费城儿童医院(CHOP)的一个研究小组证实，这些患者的疾病是由基因反常造成。研究人员制备了缺乏相同DNA区域的小鼠模型，发现这些动物也遭遇到与那位母亲及其女儿和儿子一样的障碍——腭裂、癫痫和呼吸困难，这是被称为人类Xq22.1缺失综合症的一种疾病。同时，研究人员通过阐明这种综合症的遗传基础，为这类疾病的潜在分子机制以及从生物学根源上对其进行治疗，奠定了基础。
相关研究结果发表在最近的国际著名学术期刊《Human Molecular Genetics》，宾夕法尼亚大学兽医学院动物生物学系的P. Jeremy
Wang教授与博士后周建(音译，Jian Zhou)共同指导了这项研究。P. Jeremy
Wang教授早年毕业于北京大学医学部，1997年在康奈尔大学获分子生物学和遗传学博士学位，长期从事雄性减数分裂领域的研究，利用减数分裂相关基因的小鼠敲除模型，发现了数个减数分裂的关键调控因子。目前拥有包括NIH等机构提供的多项基金支持，在Nature
Genetics，PNAS，J Cell Biol，Mol Cell等权威期刊上发表科研论文30多篇。其他作者包括宾夕法尼亚大学兽医学院的N. Adrian
Leu和CHOP的Ethan Goldberg、Lei Zhou和Douglas Coulter。