Wang教授指出：“这项研究表明，在小鼠中删除这个基因区域，使它们做出的响应与缺失相同区域的人一样。因为我们有小鼠模型，所以，我们可以进行仔细分析，设法从遗传学角度查明是哪些基因在起作用。”

　　为了探究这部分DNA(超过100万个碱基对)缺失所产生的影响，宾夕法尼亚研究小组将DNA特定缺失的小鼠进行杂交，产生了缺少人患者中所缺失的整块DNA的小鼠后代。很快他们发现，所有的雄性小鼠在出生后因呼吸衰竭而死亡。一条X染色体正常、另一条X染色体具有这块缺失遗传物质的雌性小鼠则存活下来，但是有不同程度的症状，包括癫痫、腭裂和其它发育问题。

　　Wang教授指出：“我们认为，这是由于X染色体失活偏移。在雌性小鼠中，其中一个X染色体的表达被随机地‘沉默’，因此在正常情况下，雄性和雌性小鼠具有来自这个性染色体相同剂量的遗传物质。在这种情况下，如果更多的雌性细胞‘沉默’具有缺失的X染色体，综合症的影响就不会那么严重。”