专题二 科学数据共享服务能力建设 (1)医学科学数据库及服务能力建设 建设目标 增强上海在临床医学科学数据开发和服务能力,逐步满足上海临床医学研究和新药创制对相关科学数据共享的需求。 建设内容 建立有关临床医学数据采集规范,规模化采集、标准化整理与加工有关人类重要疾病(恶性肿瘤、心血管疾病等)临床数据,系统建立科学数据库,形成专业化服务团队,提供共享服务。 ...
对于遗传疾病(germline mutation)检测,除了中外诊疗指南及重要参考文献以外,推荐两个数据库:Online Mendelian Inheritance in Man (http://omim.org/)和美国医学遗传学学院(https://www.acmg.net)的遗传疾病变异分类指导注释临床意义,并附上数据库和参考文献内容。...
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