T/GDPMAA 0001—2020
产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

Specifications for the classification，interpretation and reporting of copy-number variants and regions of homozygosity in prenatal genetic diagnosis

标准号

T/GDPMAA 0001—2020

发布日期

2020年05月15日

实施日期

2020年05月15日

废止日期

无

中国标准分类号

Q843

国际标准分类号

11.100

发布单位

中国团体标准

适用范围

本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异（CNV）与基因组纯合区域（ROH）的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求。