FoundationOneCDx是FDA批准的第一个广泛伴随诊断(CDx)。可通过临床取样和测序,分析关于实体肿瘤的突变信息,并为临床治疗提供依据和建议。根据每位患者癌症的个体基因组谱,为患者考虑适当的治疗方法并发现有可能存在的抗药性问题。针对每个基因位点的测试结果都包括了微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),进而帮助评估免疫治疗的效果。 ...
自2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传变异图谱的发表和2013年英国首相卡梅伦宣布实施十万人基因组计划,肿瘤基因图谱(TCGA), DNA元件百科全书(ENCODE),以及人类蛋白质组计划(HPP) 也将开始或已在进行中。 将临床描述性信息转化为数字化临床信息学,还有许多工作要做。...
相比于传统的诱变方法MITE定点诱变方法能够为蛋白结构功能的研究提供更高的分辨率。随后 Andrea Kohn 描述了海兔神经元单细胞甲基化的分析,使用甲基化测序及重亚硫酸盐测序(bisulfite sequencing)可获得每个神经元细胞大于20X覆盖度的测序数据。 ...
从1987年到2019年,生物信息学已经从一个靠人力计算的行业发展到了由大规模计算机集群并行计算的产业。万维网上也萌发出了大量免费的在线生物信息分析资源,几乎囊括了包括DNA、RNA、蛋白质、代谢物、疾病、药物、分析工具在内的全部生物信息领域。...
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