他们的1219例流产物研究数据显示，CMA检测出异常的染色体比例为56.4%；而单用CNVSeq（不加STR），能检出染色体异常比例为46.9%。...
基因芯片的检测基因芯片可以对每一册书中的每一章节进行近距离分析，从而判断章节中的每一个页面都是完好的。这种近距离的分析可以告诉我们是否存在段落的“漏印”（即染色体微缺失）或者段落的“多印”（即染色体微重复）。基因芯片实现了对整个人类基因组中的DNA片段重复或缺失进行检测。这一技术提供了对各条染色体的高分辨率检测，可以发现那些常规染色体核型分析无法识别的微小异常。...
许多综合症或遗传病其实都与染色体细微结构出现异常有关，但传统的染色体核型分析难以将这类微细的基因异常辨认出来。”³为了克服传统染色体核型技术的局限性，香港中文大学医学院于2009年在亚洲地区率先引入并应用基因芯片技术于产前诊断之中，运用染色体微阵列分析以检测超过100种已知的基因序列缺失或重复。...
许多综合症或遗传病其实都与染色体细微结构出现异常有关，但传统的染色体核型分析难以将这类微细的基因异常辨认出来。”³ 为了克服传统染色体核型技术的局限性，香港中文大学医学院于2009年在亚洲地区率先引入并应用基因芯片技术于产前诊断之中，运用染色体微阵列分析以检测超过100种已知的基因序列缺失或重复。...
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