T/GDPMAA 0004-2020
基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准
Technical standards for noninvasive prenatal screening of pathogenic copy number variants by high-throughput sequencing of maternal plasma cell-free DNA
- 标准号
- T/GDPMAA 0004-2020
- 发布
- 2020年
- 发布单位
- 中国团体标准
- 当前最新
- T/GDPMAA 0004-2020
- 适用范围
- 本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中，筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等。
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无创产前检测
因此，通过采集孕妇静脉血，利用高通量 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患非整倍体染色体疾病。...
详解无创产前检测
因此，通过采集孕妇静脉血，利用高通量 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患非整倍体染色体疾病。...
一文读懂：无创产前检测
因此，通过采集孕妇静脉血，利用高通量 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患非整倍体染色体疾病。 ...
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