全基因组拷贝数变异分析

全基因组拷贝数变异分析

　　全基因组拷贝数变异（Copy Number Variant）分析是通过比较疾病样品和对照样品在全基因组上的拷贝数情况，在基因组结构层面寻找和疾病相关区域，并进一步确定致病基因或疾病抑制基因。随着检测技术的发展，在拷贝数水平上寻找疾病相关区域开始普及。博奥生物对此方面研究走在国内前沿，已有丰富的经验，现推出相关生物信息服务内容：

1.根据疾病特点及样本类型，提供研究设计咨询服务；

2.样品质控：基于分型结果计算性别及样品间分型一致率，核对样品性别、检验样品是否存在血缘关系，观察样品是否污染等；

3.数据预处理：采用合适的归一化方法对数据进行预处理，减少噪音；

4.计算每个样品在每个位点的拷贝数，并基于样品的拷贝数结果，利用非监督聚类分析、主成分分析(PCA)等，观察样品间的关系；

5.配对拷贝数分析：根据指定的配对方式，用Genomic Segmentation与Hidden Markov Model方法进行拷贝数分析。基于识别出的CNV区域，找出在指定的样品中共同出现的CNV区域；

6.非配对拷贝数分析：使用指定的对照用Genomic Segmentation与Hidden Markov Model方法识别拷贝数变异区域。基于识别出的CNV区域进行关联分析；

7.基于等位基因的拷贝数(allele specific Copy Number)分析：计算每个等位基因的拷贝数，识别等位基因不平衡区域；

8.杂合子缺失分析：通过和对照样品比较，识别每个样品的杂合子缺失区域；

9.变异区域注释：用MAS软件查询变异区域上的基因，基因对应的promoter、mRNA、miRNA、GO、pathway和所有基因在pathway上的富集。

全基因组拷贝数变异分析信息由博奥生物有限公司生物芯片北京国家工程研究中心为您提供，如您想了解更多关于全基因组拷贝数变异分析报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。

注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途