遗传代谢病筛查临床应用串联质谱在遗传代谢病筛查中的独特价值筛查疾病列表（45种）样本要求采血要求婴儿出生48小时后：婴儿出生后充分哺乳（特殊原因下，必须保证充分......
耳聋相关基因筛查的临床意义本检测提供市面最具有优势的筛查效率*来自于中国人民解放军总医院耳聋患者基因库中的检测数据，以上检出率按患者群体中相关基因至少检出一个突......
叶酸代谢物是生命活动必不可少的营养,人体所需叶酸只能通过食物摄取。叶酸代谢不足是导致新生儿出生缺陷和心脑血管疾病的重要原因。叶酸代谢不足是导致新生儿出生缺陷和心......
液相串联质谱技术是全球领先的遗传代谢性疾病检测技术，该平台检测效率高，一次可以检测上百种的代谢产物，灵敏度高，孩子出生24小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检......
将荧光定量PCR反应平分至2万个微反应中，每个微反应有0或1个目标序列，独立检测，提高信噪比，实现对样品的绝对定量，支持高灵敏度的检测需求。实现了对低频信号的富......
荧光定量PCR集高速和超常的准确性于一体，是适合于基因表达和突变分析的一种全新的平台。简洁灵活的设计，可以实现与自动化技术的联用，为研究人员提供一个全自动高通量......
第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis），即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。illumina Mi......
一代测序Sanger测序法是目前所有基因检测的国际金标准，是包括荧光定量PCR Ta-qman探针法、普通PCR法、芯片法、二代测序法、质谱法等方法的金标准。科......
MassArray核酸飞行质谱平台，由“人类基因组之父”、美国科学院资深院士查尔 斯·肯特（Charles Cantor）博士带领团队多年精心研发而成，是国际业......
化疗是肿瘤治疗中必不可少的治疗方法，但是化疗往往带来比较严重的副作用。在少数病人群体中，因为携带了与药物代谢相关的异常基因型，由于药物在体内的暴露时间更长、浓度......
临床意义适用人群所有的结直肠癌患者样本要求Kras/nras/braf 基因突变检测套餐：新鲜肿瘤组织 ：手术或穿刺取得的新鲜肿瘤组织，不小于米粒大......
检测套餐临床应用2018年第一版NCCN胃肠道质瘤诊疗指南强烈推荐检测KIT和PDGFRA基因突变适用人群最新版本《中国胃肠道问质瘤诊断治疗共识》专家委员会推荐......
最新推出SmartOnco实体瘤全面用药评估检测,依照FDA最新批准的NGS体外诊断检测标准,结合纪念斯隆凯特琳、MD Anderson等国际顶级癌症研究中心以......
临床应用适用人群所有的胃癌患者样本要求HER2扩增、PIK3CA和PTEN基因突变检测套餐:石蜡块或石蜡切片:大标本10张+HE染色切片一张;穿刺标本8张，每张......
根据2019年发表的2015年中国肿瘤年报显示，我国结直肠癌发病率已从2013年的第6位，快速上升到2015年的第3位。不仅发病率和致死率在不断攀升，而且发病人......
肺癌自身抗体谱早期检测原理临床应用以上数据由上海肺科医院周彩存教授领衔，组织全国6家医院完成2008例临床研究，并提交药监局适用人群健康人群体检肺部小结节患者样......
微卫星不稳定（MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的MSI序列长度改变的现象，常由错配修复(MMR)功能缺陷引起（下图）。MSI现象于1993年被......
BRCA1和BRCA2均属肿瘤抑制基因，BRCA1/2编码的蛋白作用于多种细胞生命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。BRCA基因编码蛋......
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