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人全基因组重测序
一、产品概述
全基因组重测序是指在有参考序列的情况下,对整个基因组采取shotgun测序,将产生的reads比对回参考序列,在全基因组的范围内查找基因中包含的突变信息,如单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation,SV)等变异位点。为筛选疾病的致病及易感基因、研究发病及遗传机制提供重要的信息。
二、技术参数
1、样品要求
样品类型:DNA 样品;
样品需求量(单次):小片段文库,≥ 6μg;
样品浓度:≥ 30 ng/μL;
样品纯度:OD260/280 =1.8~2.0。
2、执行周期
样品量小于10个,每个样品10X基因组覆盖度的数据,标准流程的执行周期约为50个工作日。
样品数量多于10个时,项目的执行周期需根据项目的规模而定。
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注:该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案,不可用于临床诊断或治疗等相关用途