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遗传关联分析研究生物的表现型与基因型,或者基因型之间的关联性。生物的表现型可以指特定的物理外观,如植物高度,叶子形状颜色等,分为连续变异或不连续变异两种。人的身高,体重等表型属于连续变异类型交易受环境因素影响,相反人的血型,眼睛颜色基本由特定的等位基因决定,不因环境而改变。除了基本的表型特征之外,遗传关联分析还研究各种遗传疾病的基因基础。遗传病主要分为单基因病,多基因遗传,染色体异常三类。
遗传关联的一个主要研究方法是病例对照研究。通过选取几组病例和健康人群,统计测量出各变量值,再用统计学分析模型如罗吉斯回归(logistic regression)评估出结果变量和成因变量的关联性。家系关联分析是病例对照研究的特殊例子,通过将病例和对照都限定在家族成员内,避免了人群分层可能引起的影响。
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