基本原理
Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术，对需要检测的位点设计特异性引物，在单管内进行多 重PCR扩增，不同的样本以不同的Barcode引物区分。混合样本后，在Ion Proton/Ion Torrent平台上，对扩增子进行高通量测 序。测序结果使用生物信息学方法，区分不同的样本，zei终获得每个位点的SNP信息。高通量测序能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，相比其他的SNP 检测技术，基于高通量测序的SNP分型具有更准确、更灵敏的特点。
应用领域
本方法适用于很多的遗传学研究领域，例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、疾病与基因的关联研究、临床分子诊断研究等，在植物基因组研究中，可用于QTL定位及分子育种，非常适合大规模样品的SNP分析。
  
服务流程
1、确认实验信息，评估实验可行性
2、样本质控，设计合成引物探针
3、小试、中试，建立实验方案
4、PCR生产，构建高通量测序文库
5、上机测序
6、生物信息学分析，出具实验报告
 
提供结果
1、实验报告，包括实验材料、方法、引物等等
2、结果汇总，即基因分型结果（excel形式）
 样本要求
1、若分型样品为基因组DNA，要求：DNA浓度≥20ng/ul，体积>20ul。纯度OD 260/OD280 在1.8～2.0之间。
2、若分型样品为血样，样本要求：血液样品，体积大于500ul，需用抗凝剂抗凝，送样过程中请注意保持低温，防止DNA降解。提取DNA将收取DNA提取费。
3、寄送样品时，应在送样包裹中放置足量的冰袋或干冰，以减少在运输过程中因温度变化导致DNA降解的可能。
4、提供SNP位点信息，人类基因组需SNP位点的rs号；其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需SNP位点上下游各250bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它位点。
 
服务优势
1、 Hi-SNP单次实验可以得到数百万条序列，能够同时对上千个样本数百个位点进行检测，具有高通量、高灵敏的特点
2、 实验严谨，分区操作，加石蜡油防止气溶胶污染，各个环节保证实验准确性
3、 可以配合LDR技术，方案灵活，性价比高

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途