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北京诺禾致源科技股份有限公司
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| 参考报价： | 面议 | 型号： | eQTL表达数量性状定位分析 |
| 品牌： | 诺禾致源 | 产地： | 北京 |
| 关注度： | 115 | 信息完整度： |  |
| 样本： | 典型用户： | 暂无 |
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基因组与转录组联合分析，全面挖掘遗传信息
eQTL的全称是expression quantitative trait Loci，译为表达数量性状基因座，指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状，研究遗传突变与基因表达的相关性。
科学的方案，严谨的科研
从材料选取，建库测序，到数据分析，
每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。
1)整合基因组数据和转录组数据，为复杂疾病的研究提供新的策略。
2)全面挖掘基因组上的信息，解释非编码区遗传突变的功能。
3)系统的了解基因转录的调控机制，构建基因表达调控网络。
4)与GWAS数据联合分析，避免因人群中的个体差异造成基因的差异表达，找到参与疾病发病机制的基因。
专业的信息分析
分析内容= 全基因组测序分析+ RNA测序分析+ eQTL分析
1.全基因组测序分析内容
参照WGS分析内容，检测编码区和非编码区的各类突变，家系样本按照遗传模式（显性/隐性/新生突变）进行筛选致病位点/易感位点，散发样本按照筛共有 （共有位点/共有基因）、关联分析（GWAS/RVAS/Burden）进行筛选致病位点/易感位点。
| 关联分析 | |
| 疾病显著性关联位点分析 （GWAS/RVAS） | 1. Fisher 精确检验 |
| 2. 绘制曼哈顿图 | |
| 3. 绘制Q-Q图 | |
| 4. 绘制Locus Zoom图 | |
| 疾病显著性关联基因分析 （Burden） | 1. SKAT统计检验 |
| 2. 绘制Heat map图 | |
| 备注：Control 的选择范围 （1）客户准备control样本，和case 样本进行测序后，进行关联分析； （2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库Novozhonghua作为control来做关联分析； （3）可以利用数据库ExAC 和 gnomAD 作为control来做关联分析。 |
2. mRNA测序分析内容
参照医口转录组分析内容，对mRNA表达量进行分析，获得差异基因、可变剪切、新转录本等信息。
3.lncRNA测序分析内容
参照LncRNA分析内容，对LncRNA进行筛选鉴定、表达量、靶基因分析，对circRNA进行筛选鉴定、表达量分析，同时获得mRNA、lncRNA和circRNA三种 分析的差异表达、可变剪切、基因/靶基因功能富集等信息。
4.eQTL分析内容
将WGS获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq获得表达量信息进行eQTL分析，进一步缩小候选致病/易感位点信息，并寻找确定基因突变-表达调控之间的 网络关系，挖掘建立疾病发生发展相关的分子机制。具体分析内容见下表：
| 基本eQTL分析 | 差异eQTL分析（需提供两组以上样本） |
| 1.顺式eQTL分析 2.反式eQTL分析 3.eQTL 注释：ENCODE 数据库注释和 GETx 数据库注释 4.eQTL热点预测分析 5.eQTL 联合 GWAS分析 | 1. 差异顺式eQTL分析 2. 差异反式eQTL分析 3. 差异 eQTL热点分析 |
悦读高质量测序数据，尽享HPC澎湃动力
采用先进的Illumina测序平台，快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展，高性能计算平台将会持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
出色完成每一个项目环节，助力科学研究
诺禾致源疾病基因组事业部致力于精准医学的科研服务。结合专业的项目方案指导和分析流程，保证项目准确并且快速地进行。
eQTL表达数量性状定位分析信息由北京诺禾致源科技股份有限公司为您提供，如您想了解更多关于eQTL表达数量性状定位分析报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。
注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途
