ASA-750K芯片

 ASA-750K芯片

ASA（Asian Screening Array）芯片是 Illumina 首款基于9000+东亚人全基因组测序数据设计的全基因组 SNP 芯片，该芯片包含70万个标记，是迄今为止对东亚地区的低频 突变体（MAF 为 1%~5%）覆盖度最佳的芯片；诺禾在此基础上新增了5.5万个特有的标记。

位点信息

基因组骨架（550K）：9000+亚洲人15~30× 全基因组测序数据；疾病/性状相关位点。
临床研究位点（100K）：常见疾病、HLA、药物基因组相关等。
探索性研究（50K）：非临床相关基因的外显子区域。
样本指控（10K）：血型判断、性别。
定制位点（50K）：疾病相关位点；性染色体位点。

科学方案设计

从材料选取、探针捕获、到检测分析，每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。
结果展示

表1 ASA 芯片分型结果

Chr：染色体编号       Pos：染色体上位置信息       ID：位点物理信息       Sample 1~3：样本1~3

表2 ASA 芯片样本信息统计

Sample ID：样本ID       Call Rate：检出率       Gender：性别       Sample Name：样本名称

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途