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上海派森诺生物科技股份有限公司
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外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
一、 技术路线
推荐平台：Illumina HiSeq 2000
二、信息分析
1. 原始数据整理、过滤及质量评估 2. 捕获外显子分析 l 捕获外显子在基因组上的定位 l 捕获基因的功能注释 l SNPs位点鉴定 l SNPs位点的确认（SNP 与 dbSNP 比较） l 同义/非同义突变基因的鉴定 3. 根据客户需求进行个性化分析 三、样品要求 1. 基因组DNA：浓度≥100 ng/μl，总量≥50 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。 2. 血液样品：请使用专业抗凝管储存样品。 3. 样品中有多糖、糖蛋白的残留，往往对打断DNA样品带来非常大的麻烦，且很难去除，因此特别要求，客户提供的样品一定要将多糖或糖蛋白去除干净。 4. 样品保存期间切忌反复冻融。 四、经典案例 案例1：运用外显子测序对卵巢透明癌的诊断治疗 背景：卵巢透明细胞癌（Ovarian clear cell carcinoma，OCCC）是一种基本上耐受治疗的人体侵袭性癌症。 目的：对癌细胞进行免疫亲和纯化后对8个肿瘤的外显子组进行测序，探究OCCC的遗传起源，鉴定相关的突变基因。 结果：平均84×的覆盖深度，在至少2个肿瘤中鉴定出4个突变基因，其中PIK3CA和KRAS基因之前被证实与OCCC有关，还有2个新的基因PPP2R1A和ARID1A。在共42例OCCC的后续验证后，发现7%存在PPP2R1A突变，57%存在ARID1A突变。说明了肿瘤外显子组测序的极大价值。 [ Jones S, Wang TL, Shih IM, et al. Frequent mutations of chromatin remodeling gene ARID1A in ovarian clear cell carcinoma. Science, 330(6001): 228-231 ] 案例2：检测前列腺癌中的常见突变 背景：前列腺癌的发病率呈上升趋势，但目前的检测方法还主要是病发后的切片检测，不利于疾病的提前治疗。 目的：利用Roche 454高通量测序平台对112对前列腺癌患者和正常人的样本进行外显子组测序，希望发现相关的变异序列。
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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途
