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肿瘤基因组学研究揭示肿瘤基因组自身可以发生适应性进化。本分析方案则可以根据肿瘤原发与转移组织的基因组重测序数据重构肿瘤基因组的进化距离用于判断突变进化过程是否影响到癌症的原发和转移事件的发生;如果癌症转移前后的基因组体细胞突变和结构变异具有差异性,推断究竟是哪些突变可能是原发肿瘤和转移肿瘤基因组发展起到关键作用的突变,即驱动突变基因(Driver mutation)。根据系统发生分析,我们可以认识到转移与原发肿瘤基因组的相关性与特异性结构。
全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构,包括点突变SNP/短插入缺失(indel),基因组重排导致的结构变异(SNV),拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH),重复区段(SD),以及重组热点区域(Recombination Hot spots)等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台,凭借多年稳定信息学研究分析经验,惠研生物(BioGenius)可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状(QTL)分析;并可整合多方面基因组学数据做关联分析,包括转录组学数据,表观组数据等,可配合比较基因组学,群体遗传学分析技术,进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。
全基因组适用于:
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