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该分析模块主要针对家系内三人家庭单元结构(trios)的基因型进行denovo突变体(DNMs)识别和突变频率的计算分析。denovo突变在常见和罕见疾病,以及遗传疾病中的作用有很多功能是未知的。首先,denovo的有害突变率和denovo突变的选择性对于理解疾病的遗传基础是非常重要的。研究者已经针对Autism与Schizophrenia的trios的研究中发现患者携带的DNMs具有明显的有害突变。本方案将采用似然值方法评估denovo突变在家庭组中的发生概率。
常染色体显性遗传疾病模式图 常染色体隐性遗传疾病模式图
全基因组重测序
全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构,包括点突变SNP/短插入缺失(indel),基因组重排导致的结构变异(SNV),拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH),重复区段(SD),以及重组热点区域(Recombination Hot spots)等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台,凭借多年稳定信息学研究分析经验,惠研生物(BioGenius)可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状(QTL)分析;并可整合多方面基因组学数据做关联分析,包括转录组学数据,表观组数据等,可配合比较基因组学,群体遗传学分析技术,进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。
全基因组适用于:
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