DCAM-12 ：DNA 甲基化趋势在基因组染色体上的分布特征

 
为了明确芯片探针的在UCSC hg19基因组版本中的定位，我们将芯片中的甲基化探针（长度各122bp）序列依次比对到人类基因组上，以确定唯一比配和多位置匹配的情况。其中唯一比对到基因组的甲基化探针具有高度特异性，其beta score信号值也是高度可信的；而多比对探针被过滤掉在后续分析中不予考虑（因为这种非特异性探针杂交后可能导致甲基化信号的假阳性结果产生，因此在后续讨论CpG的特性分析时不做考虑）。
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 
根据human UCSC19基因组有关基因区域（Gene region），外显子-内含子（Exon/intron）, 小RNA（miRNA region），转录起始位点（TSS region），重复片断（SD）以及结构变异区（SV）等各类型基因组区域的注释坐标信息， 将甲基化芯片经过比对所明确的唯一比对的高特异性探针（称为高可信度甲基化探针，high quality probe）进行不同基因组区域分布的数目统计（参见图1,2）

 
图-1. 450K甲基化芯片位点在基因组上的分布情况统计

 
 
 
 
 

图-2 实验组与对照组在CpG岛空间位置效应下的甲基化水平对应比例分布统计
 

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