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本项分析是采用SNP/Indel探测算法准确地识别出RNA-Seq测序中的结构体(SNV)。根据RNA编辑水平引发的突变来推断究竟是哪种水平的机制导致转录本的变化:RNA转录水平还是DNA CNV,SNV等机制造成的;我们可以对纯合(homozygous)的错义突变(missense mutation)可能导致的蛋白质功能改变情况进行分析:将测序read和阅读框同时进行比对。
图例 转录组的SNV识别
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