全外显子测序

发布时间：2022年07月

· 产品定义

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变，相较于全基因组测序，外显子测序更容易做到高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。

· 技术路线

· 技术优势

1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异

2. 高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异

3. 仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量

· 数据分析

· 推荐应用领域

1. 遗传性疾病的检测

2. 发现致癌基因和抑癌基因

3. 肿瘤分子分型

· 送样建议（特殊样本可直接咨询021-5466-5263/400-066-6761）

· 参考文献

1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.

2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途