微卫星不稳定性检测(MSI检测)

                       微卫星(microsatellites)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，就叫做微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关。临床上已将MSI作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物，并应用于协助Lynch综合征筛查。

1   结直肠癌微卫星不稳定性检测(MSI检测)意义

据文献报道，大约15%的结直肠癌中存在MSI现象，与无MSI的结直肠癌相比，携带有MSI的II期结直肠癌预后较好，并且不能从氟尿嘧啶类单药化疗获益。

Lynch综合征，亦称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，是由MMR基因突变所致的常染色体显性遗传病。90%以上的HNPCC具有MSI特征，所以临床上可用MSI检测来筛查。

2  结直肠癌微卫星检测的依据
  2.1【国际结直肠癌临床指南－MSI 检测】

        NCCN Guidelines v3 2015

1. 被诊断为结直肠癌时≤70岁的患者或者＞70岁但符合Bethesda准则的结直肠癌患者，都应利用免疫组化或MSI进行Lynch综合症的筛查。

2. 所有II期结直肠癌患者都应该进行MMR检测，因为MSI-H的II期患者预后较好，并且不能从5-FU辅助化疗获益。

     ASCO Guideline 2015

     所有结直肠癌患者都应以免疫组化检测MMR蛋白及/或进行MSI检测评估肿瘤MMR缺陷。

        2.2  中国结直肠癌诊疗规范2015版

II期结直肠癌患者的辅助化疗：建议有条件者检测组织标本MMR或MSI(微卫星不稳定性)，如为dMMR

(错配修复缺陷)或MSI-H(微卫星不稳定)，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。

3 . 结直肠癌微卫星检测（MSI检测）的应用领域

1)    Lynch综合征的筛查

90%以上的Lynch综合征具有MSI特征，且此类患者常见本人或家族成员发生结直肠癌或其他多种Lynch相关肿瘤，包括子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、肝胆管癌、泌尿系肿瘤等，因此，MSI筛查对于患者本人及其家属都有非常重要的意义。

 2)II期结直肠癌患者的用药指导和预后预测

3）PD-1免疫治疗mCRC的获益预测

2015年，PEMBRO单抗治疗MSI-H的mCRC获得FDA突破性疗法认定。

2015 ASCO年会上免疫治疗专场口头报告中公布的NCT01876511研究结果表明，PD-1单抗治疗对MSI-H的mCRC表现出高缓解率，并且其他MSI-H晚期肿瘤也对抗PD-1治疗有很好的疗效，包括子宫内膜癌、胃癌、胆管癌和小肠癌。所以根据MMR（DNA错配修复）状态指导抗PD-1免疫治疗晚期癌症很有价值。在 ASCO大会口头报告当天，全球最顶尖的医学杂志《新英格兰医学杂志》就在线同步发表了这个研究的全文。

4   检测方法原理及结果：多重荧光PCR和毛细管电泳检测

同时提取同一个体的正常组织和肿瘤组织样本DNA，采用多重荧光PCR的方法对检测位点进行扩增；使用基因分析仪通过毛细管电泳对扩增产物进行检测，并利用专业软件进行结果分析。

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