全外显子测序-全外显子测序是测什么

  全外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。

 
1、全外显子捕获测序：基于Aglient SureSelect技术的外显子捕获。
2、测序：（测序平台：Hiseq X Ten）
3、测序深度：
          a. 单基因病/复杂疾病有效测序深度50X以上
          b. 肿瘤有效测序深度100X以上
          c. 可根据老师研究目的进行更高深度测序。

全外显子测序项目流程

数据分析内容

（1）原始数据的QC：去除接头污染和低质量数据。
（2）基因组比对：将原始readsmapping到指定的基因组。提供基因组mapping结果统计，包括mapped ratio,coverage等信息。
（3）SNP/InDel检测、注释及统计：应用上述得到的bam文件进行SNP,small indel的分析。结合Perl语言和R-software, 从中提取得到需要的结果。提供以下数据分析内容：
           a. 碱基突变情况；
           b. 对应的氨基酸的改变，是否为同义突变；
           c. 对应染色体的物理位置定位信息；关联的dbSNP库信息；
           d. 该SNP位点相关基因信息（若是新发现SNV则无此信息）；
           e. 提供基因组发生small indel区段的大小，位置；关联的基因信息。

提示：研究单基因疾病时，可以在研究家系中使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行分型，尽可能将致病基因定位到一个较小的染色体区段内，这样使这步筛选获得更好结果。

外显子测序质检标准

（1）样品纯度：纯度OD260/280在1.8-2.0之间。
（2）样品浓度：浓度≥50 ng/μL。
（3）样品溶剂：基因组DNA用TE/水溶解。
 

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途