拷贝数变异检测（CNV检测）

一、服务介绍

异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息。在PCR的平台上，对异常的DNA拷贝数的检测方法，通常选用多重连接探针扩（multiplexligation-dependent probe amplification ，MLPA）,它的基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交，之后通过连接、PCR扩增，产物毛细管电泳并收集数据，分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。当要检测的基因位点数较少时，也可以通过对DNA的绝对定量方法来分析拷贝数。

二、客户提供

血液、组织或DNA样本，DNA样本≥20ng

待测片段序列或基因信息（名称、种属、序列或GeneBank Accession Number）

三、交付内容

MLPA检测技术：

实验报告：详细实验步骤、毛细管电泳的原始数据和原始结果图、数据分析结果

绝对定量：

实验报告：详细实验步骤、扩增曲线图、CT值原始数据和数据分析结果

四、服务特色

1、针对位点较少的基因位点，可以推荐客户采用荧光PCR的绝对定量方法。

2、接受荷兰MRC-Holland标准MLPA试剂盒的代购、检测、数据分析。

3、可定制地个性化多基因的高通量CNV检测，最高可达50重探针的MLPA检测技术。

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途