叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。叶酸缺乏会导致胎儿神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征等出生缺陷，孕妇自身也会出现妊娠高血压、先兆子痫、早产、习惯性流产和巨幼细胞贫血等症状，但叶酸补充过量也会引发各种副作用。因不同人群的叶酸代谢能力有差异， 2008年中国疾病 预防控制中心妇幼保健中心把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，并根据风险分级选择个性化的补充方案。

检测意义
2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案。此外，检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸，降低其脑卒中发生风险也具有一定的指导意义。

叶酸利用能力差异

叶酸对人体生长发育发挥着重要作用，人体自身不能合成，必须从外界摄入；叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏，导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷，孕妇自身也会出现很多不良症状，母体内的叶酸水平至少需要12周才能达到有效浓度，所以通常建议至少提前3个月来补充叶酸。

适用人群

检测技术

采集2ml外周血，通过多重荧光PCR-毛细管电泳法 ，对影响叶酸代谢的 MTHFR基因c.677、c.1289位点和MTRR基因c.66位点进行检测，并出具这三个位点的分型信息，为叶酸补充剂量的选择提供依据，以指导妇女孕期个性化补充叶酸。

样本类型

血样采集卡、EDTA/枸橼酸钠抗凝血、口腔拭子

叶酸补充方案