Ion GeneStudio S5 系统——NGS靶向基因测序
使用Ion GeneStudio S5这一可扩展平台，将研究范围扩大到每次运行覆盖2M ~ 130M reads测序通量。
Ion GeneStudio S5系统旨在以快速、可扩展的方式实现各种靶向二代测序(NGS)应用。五种Ion S5芯片每次运行可产生的测序通量范围为2M ~ 130M测序片段（reads）。
在短短三个小时内完成测序和分析
手动操作时间仅为15分钟，并在当天提供测序结果
| Ion GeneStudio S5系统 | Ion GeneStudio S5 Plus系统 | Ion GeneStudio S5 Prime系统 | |
| 最大通量/天（芯片类型） | 15 Gb （一张Ion 540芯片） | 30 Gb （两张Ion 540芯片） | 50 Gb （两张Ion 550芯片） |
| 最大通量下的总测序和分析时间 | 19小时（Ion 540芯片） | 10小时（Ion 540芯片） 11.5小时（Ion 550芯片） | 8.5小时（Ion 540芯片） 8.5小时（Ion 550芯片） |
| 兼容芯片 | Ion 510、520、530、540芯片 | Ion 510、520、530、540和550芯片 | |
测序通量可支持多种NGS应用
从基因panel检测到外显子组，从基因表达谱到转录组，或从微生物基因组到微生物组，Ion Torrent 半导体测序系统降低了小型和大型NGS项目的成本，大大提高了通量。
癌症研究： |  | 遗传疾病研究： 靶向基因或全外显子组分析 |
基因表达分析： | 生殖健康研究： 非整倍体检测 | |
| 微生物学/传染病研究： 微生物全基因组，微生物分型和宏基因组学 |
Ion GeneStudio S5系列测序仪可用于DNA测序，通过检测半导体芯片核苷酸延伸过程中释放的氢离子，实现DNA分析。该设备用于分析人类基因中不同特定区域的DNA序列。
癌症研究
Oncomine检测是端到端工作流程的一部分，可实现NGS分析并发现多个生物标志物类型（融合、插入/缺失（indel）、单核苷酸变异和拷贝数变异），其中端到端工作流程包括通过经优化的生物信息学和报告进行简单、可扩展的测序，以便进行癌症研究。
应答者和非应答者的逻辑回归分数
利用TCR收敛性和均一度预测应答的ROC
图1. 通过TCR均一度和收敛性预测免疫疗法结果
外周血TCRB库收敛性和克隆扩增预测抗CTLA 4单一疗法癌症的反应
方法：利用低错误率的Ion Torrent平台替代，在一组22名癌症患者中评估作为预测性生物标志物对抗CTLA-4单一疗法应答的收敛性。使用Oncomine TCRB-lR检测或 Sequenta/Adaptive Biotechnologies TCRB检测对来自3个供体的八个外周血白细胞(PBL)样本进行分析。
结果：TCR的均一度和收敛性组合提高了应答的预测率(AUC = .89)。
复杂遗传疾病研究
我们完整的NGS解决方案特别适合于对基因和环境的结合影响复杂疾病发展的理解进行研究，如自身免疫紊乱、神经退行性疾病等。
通过二代半导体测序技术对遗传性心肌病进行分子分析。
方法：使用单个Ion AmpliSeq基因检测组确定不同遗传性心肌病的致病变异。
结果：在23.6%的研究样本中发现潜在的致病变异，包括 SLC25A4基因的纯合子变异。
微生物学/感染性病研究
发现微生物的多样性，研究病原体爆发，并确定可能与抗生素耐药性相关的突变。利用更高的通量、更高的准确度和更长的读长实现快速、准确的微生物测序，简化样本制备，建立一个简单、可扩展、优化的数据分析工作流程。
时间追溯故事：宏基因组分析破译了未知的地理移位和可能走私的古董大理石雕像的储存历史
方法：通过16S核糖体DNA(rDNA)宏基因组分析及其他分析，重新构建了三个单独雕像的储存历史，推断它们之间的关系，并阐明它们的地理移位。
结果：真核微生物组具有许多土壤微生物的相似性。两个雕像出现许多耐盐和亲盐细菌，这可能表明它们长期处于干旱和半干旱环境以及海洋环境中。
Ion Torrent 靶向二代测序工作流程
step 1 文库和模板制备
通过低至1ng的DNA或RNA起始样本量，使用福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)、细针抽吸、游离细胞DNA制备文库，以及使用 Ion AmpliSeq 技术制备其他样本类型
通过 Ion Chef系统自动化程序，自动完成文库制备、模板制备和芯片加载工作
step 2 测序
使用样本卡盒加载试剂，安装时间不到15分钟，然后在Ion GeneStudio S5仪器上进行2.5小时测序运行
step 2 数据分析
在基于Connect云的平台或内置 Ion Reporter 服务器上，通过分析、质控报告和变异查找，将数据转换为可解读的结果
订购信息
创新点：
Ion S5™与Ion S5™ XL系统具有业界领先的出色 速度和性价比，能够为用户提供最简捷的从DNA 到数据的完整靶向测序流程，帮助您从重复性的 实验室工作中解脱出来，将更多的时间和精力放 在其他更为关键的科研问题上。
Ion GeneStudio™ S5系列是一条可在多种研究应用中运行小型及大型项目的桌面式二代测序(NGS)系统新产品线，具有最为简单的覆盖从样本到数据的NGS流程和超快的运行速度。这些系统可以灵活选择五种不同Ion Torrent™芯片，因而能进行十分广泛的实验应用。
Ion Torrent™测序芯片——系统多功能性的法宝
单凭一台仪器是如何如此轻松地扩展来适应多种应用、通量以及数据输出量的呢？答案在于配套的测序芯片。您只需考虑测序所需的样本数量以及最适合自身应用的预期数据输出量。然后，便可轻松选择合适您的通量或应用需求的测序芯片。如此的多功能性使得您无需更换测序平台，也能满足小型或大型项目的需求。
手工操作时间不足45分钟的简单、快速NGS工作流程
通过与Ion AmpliSeq™靶向富集和Ion Chef™自动化文库及模板制备系统联合使用，Ion GeneStudio S5系列平台可使您的NGS工作流程更加流畅，让您将更多精力放在研究问题上。
Ion S5™系统提供了一套高度简化的靶向测序流程， 单次测序所需手工操作时间不到15分钟。 同时也是唯一一款同时兼容靶向测序、 小基因组、 外显子组和转录组测序的台式测序仪。 基于新一代半导体测序技术和最新的 Ion Hi-Q™化学试剂， Ion S5系统能够为用户提供更快运行速度、 简化的靶向测序流程以及高质量数据。
Ion Torrent半导体测序技术运用大规模并行半导体传感器zl技术， 直接对DNA复制过程中生成的氢离子进行实时检测。 Ion Torrent半导体芯片中高密度的微孔阵列提供了数百万个单独的反应器， 而集成的流体通路引导反应试剂流经传感器阵列。这种流体通路、 微型机械加工与半导体技术的独特组合， 能够将遗传信息(DNA)直接转换为数码信息(DNA序列)， 为您的研究应用快速生成大量的高质量数据。
Ion S5系统主要性能
• 无需复杂的光路系统， Ion Torrent半导体测序技术利用天然核苷酸反应， 实现高精度的变异捕获、 极其均一的覆盖度以及高度的检测灵敏度来探测低频变异。
• 相比市场上其他基于光学检测技术的测序平台， IonS5系统帮助希望引入新一代测序技术的实验室降低初期投入成本。
• 支持多种不同价格和通量的半导体芯片(Ion 510™、Ion 520™、 Ion 530™和Ion 540™芯片)， 从而为用户开展各类DNA/RNA测序应用项目提供更大的灵活性。
• 提供最快的新一代测序仪运行速度。
• 依托全球用户与技术开发者社区-Ion社区(IonCommunity)-这一社区目前已拥有超过3万名会员，会员人数仍在每天增长中。
• 较小的桌面占用空间， 仅需不到0.5平方米 (仪器尺寸：54.2 x 80.6 x 50.9 cm) 。
• 提供广泛的文库制备方案与试剂盒选择， 操作简单、快速， 起始样品需求量极低， 适用于微生物测序、靶向基因测序、 外显子组测序， 以及RNA测序等广泛研究应用。
• 与Ion Chef™系统或Ion OneTouch™ 2系统配合使用， 实现简易快速的模板制备。
• 通过整合的T630服务器与Torrent Suite™软件， 实现从碱基识别到变异解析的完整解决方案。
• 运用Ion Reporter™软件对配对样品DNA变异的检测和分析， 提供简易和整合的三级数据分析工具。
系统流程、 技术参数与应用
| 性能 | 描述 |
| 最简捷的靶向测序流程 | “简单、 快速的自动化工作流程： 靶向测序应用中， 从DNA样品输入到获 得分析数据*的完整过程中手工操作不到45分钟“ |
| • 文库制备： – Ion Xpress Plus片段文库试剂盒： 15分钟(手工操作时间) – 使用AB Library Builder实验方案实现自动化文库制备(13份样品)： 10分钟(手工操作时间) – Ion AmpliSeq靶向富集和建库技术： • 手动建库方案： 60分钟(手工操作时间) • Ion Chef系统自动化建库方案： 15分钟(手工操作时间) • 模板制备： – Ion OneTouch 2系统： 模板扩增， 手工操作时间2.5小时 – Ion Chef系统： 模板扩增与芯片上样， 手工操作时间15分钟 • 测序： – 手工操作时间少于15分钟 • 数据分析： – 从5百万读值数据(200 bp测序反应)获得比对好的BAM文件， 操作时间不到5小时“ | |
| 最快速的新一代测序 | 从DNA样品到获得变异结果最快仅需两个工作日(8小时计算) |
• 测序反应仅需2.5-4小时即可完成
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| 高度灵活的通量 | 四款芯片分别提供从2百万至8千万的序列通量， 用户可以根据需求灵活选择 |
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| 每周样品通量高 | 每周可完成更多数量样品的完整靶向测序工作流程 |
| • 模块化工作流程设计， 支持用户每周(5个工作日)进行多次测序*： 每台Ion S5系统每周可完成多达10次测序(200碱基读值) • 模块化工作流程， 研究人员能够在一台Ion S5系统上最多可同时操作384份标记样品， 每周最多可检测3840份独立DNA样品 * 工作日以8小时计算。 | |
| 简捷、 直观的系统 | 盒装试剂与友好的用户界面， 为用户提供一个简捷的测序流程 |
| • 在Ion Chef系统、 Ion OneTouch 2系统和Ion S5系统上， 用户可使用直观的触摸界面进行编程和操控 • 用户可通过固定或移动设备(如iOS和Android设备)远程监控Ion S5测序仪 • 行业标准数据格式(FASTQ、 SFF、 BAM、 VCF)， 兼容第三方生物信息学软件提供的下游分析和可视化工具。 • 模块化工作流程， 可在文库制备到测序的每一个环节中实施质量控制， 帮助用户节约时间， 降低试剂成本。 • 通过盒装试剂与完整样品跟踪功能(RFID扫描)优化流程， 提高效率 | |
| 长碱基读长 | • 200-、 400-与600-碱基读长 • 兼容长mate-pair读长 |
| 最先进硬件 | 牢固而简洁的硬件值得您信赖 |
| • 设计简单， 无冗余的活动零件或复杂的附属系统， 稳健可靠 • 标准台式系统(Ion S5系统与Ion Chef系统或Ion OneTouch 2系统)， 提供完整扩增与测序工作流程 • 用户可通过Ion S5系统的外置条码阅读器追溯芯片和样品， 通过Ion S5 Torrent服务器实现样品登记 • Ion Chef系统与Ion S5系统采用了先进的识别系统， 对编码耗材进行识别和追踪， 并将信息集成至Torrent Suite软件和/或LIMS系统 • 所有Ion S5系统均由符合ISO 13485标准的工厂生产 | |
| 紧凑型台式系统 | Ion S5 XL系统仅占用很小的桌面空间 |
| • 尺寸(W x D x L) (近似值)： 21.4 x 31.75 x 20 in. (54.2 x 80.6 x 50.9 cm) • 占用面积： 4.72 平方英尺 • 重量(近似值)： 140 lb/63.5 kg | |
| 提供完整产品组合 | 高性价比的新一代测序平台， 广泛适用于各类DNA与RNA研究应用 |
| 最低序列偏性 | 高度均一的覆盖度及精确的变异检测 |
| • Ion 510/520/530 Kit-Chef与Ion 520/530 Kit-OT2能够对200和400碱基文库进行精确、 可靠的测序 • Ion 540 Kit-Chef与Ion 540 Kit-OT2能够对200碱基文库进行精确、 可靠的测序 • Ion 520/530 ExT Kit-Chef能够对600碱基文库进行精确、 可靠的测序 • 通过简单的天然化学反应过程获得均一的覆盖度(即无偏性) • 基于天然核苷酸， 聚合酶或核苷酸上无附着的荧光基团， 从而实现长碱基读长和碱基识别的高保真度 |
半导体测序
| 性能 | 描述 |
| 无复杂光路系统 | Ion Torrent半导体测序技术无需光路系统 |
| • 无荧光， 无摄像头、 无激光、 无LED、 无光学元件 | |
| 由聚合酶介导的简单化学反应 | Ion Torrent半导体测序技术基于天然核苷酸反应， 以及无需缓冲液即可与核苷酸结合的高效DNA聚合酶 |
| • 测序在独立的半导体芯片中开展 • 在无缓冲液反应环境中， DNA聚合酶呈现出色的持续性与保真度 • 通过获得zl的液流排序算法使核苷酸连续流过半导体芯片， 该算法还具有相位错误纠正能力 • 下一组核苷酸反应之前， 上一步反应中任何未结合的残留核苷酸被充分洗涤去除 • 核苷酸结合之后， 质子从3'端的羟基解离 • 对质子浓度进行精确检测， 该浓度与每一轮独立的液流反应循环中参入核苷酸数量成正比 | |
| 高质量数据 | 基于简单化学反应过程， 无需光路系统， 可获得高质量数据 |
| • 更长的碱基读长并具有高保真度的碱基识别能力 • 均一的覆盖度和高检测灵敏度， 更好地探测低频变异 |
文库制备
性能 | 描述 |
简单快速的基因组DNA | Ion Xpress Plus片段文库试剂盒为用户提供了用于基因组和扩增子文库制备的快速而高度均一的酶切片段化方法 |
• 单人即可在约2小时内完成插入片段100-至400-碱基的基因组DNA文库的制备 | |
简单、 快速、 灵活的 | Ion AmpliSeq靶向筛选技术适用于对DNA与RNA靶标进行低起始样品量、高度多重化、 支持混合样品的灵活测序需求 |
• 结合多重PCR技术， 仅需10 ng FFPE DNA或RNA起始样品量 | |
构建mate-pair文库并 | Ion TrueMate Plus文库试剂盒与高效DNA片段鸟枪测序联合使用， 为用户提供简单、 快速、 精确的基因组组装方法 |
• Ion TrueMate技术适用于高效的mate-pair片段构建操作， 同时实现最小的序列偏性和极低的冗余度 | |
针对混合微生物群落开 | 无需培养即可快速鉴定多细菌研究样品 |
• 可直接使用样品中的原始材料， 无需培养、 混合培养或纯培养操作 | |
快速、 简单的基因表达 | Ion AmpliSeq转录组人类基因表达检测试剂盒可检测超过20000条RefSeq收录的转录本， 兼容FFPE样品的快速工作流程仅需低至10 ng RNA起始量 |
• 约1小时手动操作完成文库制备， 在两天内即可完成从RNA样品到获得基因表达水平信息的完整流程 | |
快速、 灵活的小RNA | Ion总RNA测序v2试剂盒为用户提供了制备cDNA文库的快速方法， 适用于全转录组或小RNA文库的链特异性测序。 |
• 小RNA或全转录组测序所需的文库制备通常可在4-6小时之内完成 | |
高质量外显子组测序 | Ion AmpliSeq外显子组RDY试剂盒采用了简单的PCR富集技术、 检测通量灵活， 包含完整的生物信息学分析 |
• 通过简单、 快速的特异性PCR技术， 不到60分钟手工操作完成全外显子组富集 | |
适用于所有应用的灵 | 样品序列标签试剂盒与软件提升测序的样品通量 |
• Ion Xpress序列标签接头1-96 试剂盒适用于同步分析多重样品 |
模版制备
性能 | 描述 |
无人值守的全自动化模 | Ion Chef系统可自动完成文库在Ion Sphere微粒上的模板制备， 并自动将模板加载到Ion S5芯片 |
• 高度自动化， 最低程度人工干预， 仅需15分钟手工操作 | |
Ion OneTouch 2系统可自动完成文库在Ion Sphere微粒上的模板制备， | |
• 整合各种操作水平的高通量实验室或用户 |
数据分析
性能 | 描述 |
单日完成测序与数据分析 | Ion S5测序仪与Ion S5 Torrent服务器(预装Torrent Suite软件)组合， 为研 |
• Ion S5 Torrent服务器与Torrent Suite软件能够将仪器数据快速转换为碱基识别比对结果， 并提供行业标准格式的数据输出 | |
简易整合的三级分析工具 | 超越Ion S5 Torrent服务器的直观数据分析工具 |
• 用于注释基因组变异的Ion Reporter软件 |
赛默飞推出zei新下一代基因测序仪Ion GeneStudio S5系列 与Illumina达成协议推动科研领域更广泛使用Ion AmpliSeq技术
2018年1月12日，上海——近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）宣布推出zei新系列桌上型下一代基因测序仪Ion GeneStudio S5 Series，配套包括zei新的Ion 550的5款芯片。同时，赛默飞也于近日宣布与Illumina公司（NASDAQ：ILMN）达成协议，授权Illumina销售Ion AmpliSeq产品给Illumina下一代测序平台（以下简称：NGS）的科研客户。
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