1938年特纳（ H． H． Turner）医师曾记载 7例小儿发育不全、翼状颈、肘外翻并有原发性无月经的女性疾病，后来就以特纳的名字来命名这个综合征。身长显著矮小，内生殖器发育不全，多数不出现第二性征。福德（ C． E． Ford， 1959）等发现本病患者的染色体数为 45，性染色体构成为 XO，以后弗拉卡罗（ M． Fracaro， 1960）等证明染色体数为 46，两个 X染色体中一个是由长臂的同臂染色体构成。另外， 1961年雅各布（ P． A． Jacobs）发现两个 X染色体中一个缺少短臂，与正常女性性染色体构造相比， X染色体的短臂者缺一个，这是共同的特点。 45X型患者的发生率约为新生女婴的 3， 000∶ 1。妊娠初期由于自然流产而淘汰的比率很高。原因是父母双方的任何一方在配子形成过程中 X染色体不分离所致。