1949年L.Pauling、H.A.Itano、S.J.Sin- ger、I.C.Wells发现，镰形细胞贫血症患者的血红蛋白与正常血红蛋白在电泳率方面有差异。也就是当这二种血红蛋白都处于一氧化碳血红蛋白状态时，于pH6.9，离子强度为0.1的磷酸缓冲液中进行电泳，正常的血红蛋白作为阴离子移动，而镰形细胞贫血患者的血红蛋白却作为阳离子移动。这种电荷上的差异被认为是由于分子水平上的生物化学变化的结果。因此镰形细胞贫血就被称为分子病。分子生物学的名称原先就是来自分子病的命名。以后由于弄清了蛋白质的一级结构系由基因的DNA碱基排列顺序所决定的事实，知道结构基因上的变异会表现在蛋白质的一级结构的变化上。因此现在对这些遗传性疾病都被称为分子病。