突变的一种，指遗传物质（基因或染色体）缺失一部分。按发生缺失的部位又可分为末端缺失和中间缺失两种。在缺失部分较大时，带有中间缺失的杂合体于减数分裂和唾腺细胞中同源染色体配对时，标准染色体缺少对应的同源部分，结果形成凸露的缺失环。另外， DNA分子水平上的缺失也可通过杂合型 DNA双链的电镜观察进行检测。末端缺失时，未缺失一方的染色体在末端呈单独延伸状。缺失部位对机体的影响随缺失部分的大小以及位于缺失部分的基因的生理重要性而异。如查清了染色体上缺失的部位，同时又从遗传学上知道该区所载的基因，那么，就可判明该基因在染色体上的实际位置。