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神经纤维瘤病

关键词: 神经纤维瘤病来源: 互联网

  神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50%患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢,但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地,无性别、年龄和种族差异。一般不需要治疗,除非严重影响美容和功能或有恶变时,才考虑手术治疗。

临床表现   1.皮肤色素斑:几乎所有患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色至暗褐色,或咖啡色(牛奶咖啡斑),大小数目不等,腋窝部可于雀斑样色素沈着; 2.多发性皮肤结节:数个至数十个甚至数百个,主要分布于躯干部,常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色,大小不等,触之柔软如疝样; 3.口控损害:表现为乳头状瘤或单侧性巨舌; 4.内脏损害:由于颅内肿瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼,可引起脊柱侧凸,消化道受累可引起胃肠出血或梗阻,还可引起内分泌异常

诊断依据   1.牛奶咖啡斑超过6个(每个直径>1.5cm)和/或出现腋窝雀斑; 2.多发性皮肤结节,质地柔软,如疝样; 3.口腔损害和内脏损害; 4.组织病理:肿瘤界限清楚,但无包膜,由神经鞘细胞和神经膜纤维组成,布丁染色阳性。

治疗原则   1.对症治疗:如抗癫痫、止痛剂; 2.手术治疗:适于皮损严重妨碍美容,或肿瘤太大影响功能,或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术,切除疼痛的病源。

用药原则   1.若病人有癫痫发作,可选用1 ̄2种抗癫痫药; 2.肿瘤压迫性疼痛,尽量手术切除,止痛药只能作为暂时的措施。

辅助检查   1.对无明显或严重合并症的神经纤维瘤病,检查专案以检查框限“A”为主; 2.对有精神障碍、肢端肥大症、呆小病、月经异常、性发育迟缓或不全、甲亢或甲状腺机能减退、不育症、肾上腺皮质功能减退症、糖尿病、肾上腺嗜铬细胞瘤者或疑有颅内肿瘤、血管畸形、腹膜后巨大神经纤维瘤及消化道受累者,检查专案可包括“A”、“B”或“C”。

疗效评价   1.治愈:手术治疗后,肿瘤被切除,美容上满意,或受压器官功能正常或癫痫消失; 2.好转:手术治疗后,美容上部分满意,受压器官功能部分恢复,癫痫症状明显改善。 3.未愈:手术治疗和抗癫痫治疗均无效。

 

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