如果是单一性遗传疾病，例如侏儒症（dwarfism），就可经由实验室去找那个基因。其实大部分侏儒的父母亲都是正常的，百分之八十来自于突变，不是遗传来的。但我们知道得很清楚，侏儒症就是某个基因的某一个地方从 G 变成 A，因此我们可以设计一种方法去检测这种基因。刚好有一种酵素是专门切割 DNA 的，所以对这个酵素来说，不同的序列它有的切、有的不切，看它切或不切就知道这个病人有病或没病。再举一个在医院常见的例子，叫肝糖储积症（Glycogen Storage Disease），因为肝糖不能分解，所以体内缺糖造成病患长得不好，矮矮的、肚子大大的、有高血脂、高尿酸，是一个隐性的遗传。这个基因就是负责转换肝糖成为葡萄糖的最后一个步骤，如果这个基因突变不能进行这个步骤，就会造成疾病。 其实每个基因长的样子都差不多一样，如果分析两个最常见的突变，就是检验两个含氮碱基，就可以将大约百分之七十的病人辨认出来。我们也可以用这种做法去检验妈妈肚子里的胎儿，从基因方面知道他是否有病。