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误读基因检测可能导致乳癌过度治疗

2017.4.14

  美国研究人员发现,有些接受双侧乳房切除术的女性其实只需切除一侧,但由于医生和患者对于基因检测技术了解不够,导致过度治疗。

  斯坦福大学医学院和其他4所医学研究机构研究人员联合调查了2000余名刚被确诊为乳腺癌的女性,发现经基因检测最终选择切除双侧乳房的女性中,半数并没有会增加其他癌症风险的变异,而只是有“意义不明的变异”(VUS),这种“意义不明的变异”往往无害,因此她们其实只需切除患乳癌的一侧乳房。

  基因检测可用于了解乳癌患者的癌症复发风险和卵巢或未患乳癌的一侧乳房的患癌风险。

  医学院副教授艾利森·库里安说,不少“医生和患者对基因检测结果一知半解”,却不找专业的遗传学咨询师解读检测结果。其中,四分之一至半数乳腺外科医生将“意义不明的变异”混同为癌症风险变异;仅半数受调查患者会将检测结果拿给遗传学咨询师看;还有相当一部分患者根本没做基因检测或还没拿到检测结果就匆匆接受了手术。

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