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肿瘤基因检测及病例分析（一）

2021.7.08

前言

基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。

随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的基因突变检测方法如 Sanger 测序、焦磷酸测序和实时荧光 PCR 等仅能对单个基因，或者单个基因的部分外显子突变进行检测，采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因，一则需要的样本量大，其次需要更长的检测时间和更大的工作量。

高通量测序即下一代测序（NGS），能够同时对上百万甚至数十亿个 DNA 片段进行测序，可实现在较低的成本下，一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测，而且需要的样本量并不增加。因其在通量、成本和效率方面的优势，NGS 在实体肿瘤体细胞基因突变中展现了其广阔的应用前景。

肿瘤基因检测的意义何在？

比起“冷酷无情”的放/化疗疗法，靶向药治疗更加可靠、贴心。

然而肿瘤靶向药并不适用于所有患者，也绝非任何癌种皆可，临床端需要从患者的基因构成，即从根源上找到癌症的发病原因，才能知道哪一款靶向药更适合患者，从而达到满足最佳疗效的同时将药物带来的副作用降到最低。

而基因检测就是帮助患者排查个体发病原因的关键手段。

所有肿瘤患者都要做基因检测吗？

理论上，所有肿瘤患者都可以根据自身情况，如：不同癌种、不同分期、不同经济条件，接受不同种类的基因检测。但并不是一定要做。

有哪些靶向药适用于基因检测后选择？

随着国内外靶向药队伍的不断扩充升级，几乎所有的癌症都有靶向药可选。“世界第一”癌种——肺癌，因为其发病率及死亡率都高居世界癌症排行榜第一位，给全球健康带来了严重的负担。

因此，其获批的靶向药相对来说也是最多的，研究发现的对应靶点也最多。除此之外，其他常见癌症如乳腺癌、胃癌、卵巢癌等也有很多靶向药可用。

癌症基因检测做一次就可以了吗？

理论上，在患者没有发生癌症复发、转移和耐药的情况下，基因检测只需要做一次即可。但如果出现复发、转移和耐药，则意味着可能发生了新的突变。因此，在条件允许的情况下，临床会建议进行二次检测或重复多次检测，以便及时明确其机制，为后续治疗及判断预后提供依据。

目前，肿瘤基因检测在临床上主要用于癌症风险筛查以及指导癌症治疗。