Mol Ther：CARSPR-cas9技术能够治疗杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见但十分严重的遗传性疾病，可导致肌肉的流失与机体的损伤。
最近，由密苏里大学医学院的研究人员作出的一项研究表明：基因编辑技术CRISPR可以为纠正导致该疾病发生的基因突变提供终生性的手段。
DMD患者存在的基因突变会导致一种名为dystrophin的蛋白质的产生受阻。没有dystrophin的存在，肌肉细胞会变弱，直至最终死亡。许多孩子因此失去了行走能力，最终维持呼吸和心脏功能所必需的肌肉也会停止工作。
（图片来源：Www.pixabay.com）
“基于动物模型的研究表明，CRISPR可用于纠正导致肌肉细胞异常死亡的基因突变，”该文章的资深作者Dongsheng Duan博士说到：“然而，由于这些基因编辑的肌肉细胞会随着时间的推移而逐渐老去。因此，如果我们可以纠正肌肉干细胞中的相关突变，那么再生的肌肉细胞将不再携带该突变。”
首先，研究人员通过AAV9向正常小鼠肌肉注入基因编辑载体。 “我们将AAV9处理的肌肉移植到免疫缺陷的小鼠体内。移植的成年肌肉细胞会率先死亡，然后干细胞中再生新生的肌肉细胞。如果干细胞能够被成功编辑，那么再生的肌肉细胞也应携带编辑的基因。”
研究人员的推理是正确的，因为他们在再生肌肉中发现了大量的，已经经过编辑细胞。并且这些细胞能够正常产生dystrophin蛋白。
“这一发现表明，CRISPR基因编辑可能为一次性纠正DMD和其他可能的肌肉疾病中的基因突变提供了有效的方法。”随着更多的研究，研究人员希望这种靶向干细胞的CRISPR方法有朝一日可以为DMD患儿提供长期治疗。
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