该项研究经过测试500对中国新婚夫妇后发现,男性如果缺少β防御126基因而携带变异的DEFB126基因会导致生育能力下降,尽管这些携带者并没有通常意义上人们认为的生殖缺陷,例如精子量不足以及精子适应性差。携带β防御126变异基因的男性的妻子较其他夫妇更难受孕,30%难以生育。虽然研究样本为中国夫妇,但研究人员发现他们检测的每一人群中,1/5的男性都携带该变异基因,包括日本、非洲、欧洲和美国加州男性。

  担任深圳大学生物医药研究所教授的徐希平说,缺少包膜的精子并不总是失败,现在还需要在更广泛的人群中进一步观察它对男性不育症整体的影响。此外,即使对于能够妊娠的夫妇,它也提供了一个对于后期生殖健康终点事件影响的观察机会。对男性进行DEFB126测试和诊断很容易,有着重要的临床意义,为治疗携带DEFB变异基因的男性提供了可能,这是生殖健康转化医学研究的一项里程碑成果。

  该项研究成果发表在7月20日的《科学―转化医学》杂志上并被重点推荐。