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基因突变对人体有哪些影响

2021.11.17

  人体在正常情况下,基因是不会发生改变的,只有在受到某些射线的长期辐射情况下,基因才会发生突变。而人体基因的突变,大致分为一下2个时期:先天时期:基因突变大多是在胚胎的形成时期,在遗传或重组时发生突变;后天时期:有少数由于射线辐射等一些外界因素的刺激而发生突变。就目前的科学水平而言,人类还不具备改变基因的能力。但从长远的角度来看,在不远的未来基因是有可能改变的。

  根据对机体影响的程度,基因突变可分为下列几种情况:

  (1)变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。

  (2)可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。

  (3)造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。

  (4)产生遗传易感性(genetic susceptibility)。

  (5)引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

  (6)致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

  人体基因的多态性,存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异,往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如,大多数人某个基因片段携带碱基A(腺嘌呤),而发生变异的人可能携带的是T(胸腺嘧啶)。科学家把这种变异称为“多态性”。


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