MALT1基因的结构特点和生理功能
该基因编码一种caspase样蛋白酶，在bcl10诱导的nf-kappab活化中发挥作用。该蛋白是CARMA1-BCL10-MALT1（CBM）信号体的组成部分，在抗原受体刺激后触发NF-kappab信号和淋巴细胞活化。该基因突变导致免疫缺陷12（IMD12）。在粘膜相关淋巴组织淋巴瘤中，该基因与其他基因在染色体易位中反复重排，包括带有杆状病毒iap重复序列蛋白3（也称为凋亡抑制因子2）位点的t（11；18）（q21；q21）易位和t（14；18）（q32；q21）易位。免疫球蛋白重链位点（igh-malt1）。另外，该基因的剪接转录变体已经被描述。
推荐
