DLAT基因的结构特点及主要作用
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者中在pbc中，活化的t淋巴细胞攻击并破坏胆管上皮细胞，在那里这种蛋白异常分布和过度表达。PBC可导致肝硬化和肝功能衰竭该基因的突变也是丙酮酸脱氢酶E2缺乏症的一个原因，丙酮酸脱氢酶E2缺乏症导致婴儿和幼儿期原发性乳酸酸中毒。
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