第一代基因测序技术的应用
第一代测序技术既可以用于测定DNA序列，也可以用于测定DNA分子的片段长度。其中基于片段分析的微卫星(STR)分析是现代法庭DNA鉴定的核心技术。
人类基因组的测序正是基于第一代基因测序技术完成的。Sanger测序这种直接测序方法具有高度的准确性和简单、快捷等特点。目前，依然对于一些临床上小样本遗传疾病基因的鉴定具有很高的实用价值。例如，临床上采用Sanger直接测序 FGFR 2 基因证实单基因Apert综合征和直接测序 TC0F1基因可以检出多达90%的与TreacherCollins综合征相关的突变。
第一代测序技术一直作为基因诊断的标准，在基因病特别是单基因病症病人和各种遗传性酶病如苯丙酮尿症、自毁容貌综合症等其他疾病的诊断上发挥着举足轻重的作用，是最常用的基因测序技术。
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