关注公众号

关注公众号

手机扫码查看

手机查看

喜欢作者

打赏方式

微信支付微信支付
支付宝支付支付宝支付
×

基因测序的应用案例

2022.4.26

史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序

  基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。

  基因测序挽救两兄妹

  1996年,一对双胞胎出生了,男孩叫诺亚,女孩叫艾丽西斯。然而,他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起,这对双胞胎就开始腹痛,并且一天要呕吐好几次。

  在孩子们两岁的时候,他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下,这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5岁半的时候,双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻,手也无法正常下垂;男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。

  此后,双胞胎的病情又几次反复,一直没有找到能治愈他们的方法。

  2003年,机缘巧合,这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析,最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。

  找到病因后,医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后,这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎重获健康的,便是来自于生命技术公司的基因测序技术。

  锁定病变基因

  基因测序虽然并不是个陌生的名词,但是大家并没有将它与自己的生活联系到一起。实际上,便捷的基因测序对生活品质的提升大有裨益。

  由于成本和技术的原因,现阶段对于同一种疾病的基因筛查,不管筛查者属于高风险还是低风险的人群,他们都选用同一种模式进行筛查。而实际上,应该采用有针对性的筛查方式,高风险的人群多查,低风险的少查。

  而这种针对性的检测,还能挽救人的生命。首都师范大学生命科学学院许兴智告诉记者,如果运用得当,在临床治疗中,将非常有益。利用基因测序的报告,医生可以有针对性地对患者进行靶向治疗。

  我们可以设想一下,个性化的基因检测应用后,医生可以拿到肿瘤患者的基因。

  本·拉登身份靠基因技术确认

  “除了人类的基因测序,测序仪还有很广泛的应用。”戴尔·帕特森说,比如医疗研究、法医鉴定、农作物研究、动物健康、食品安全等多个领域,都可以是测序仪大展拳脚的舞台。

  在抓捕本·拉登时,测序仪就帮上了大忙。美国海军特种部队在巴基斯坦首都伊斯兰堡击毙了拉登。除了震惊之外,很多民众好奇美军是如何确定拉登的身份的。利用生命技术公司提供的基因测序技术,美军和美国中央情报局首先提取了拉登的DNA,然后再将DNA与来自拉登家人的DNA参照样本对比,最终确定了拉登的身份。


推荐
关闭