癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ARMC5
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
推荐
关注公众号
手机查看
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
