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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ARNT

2022.7.05

该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合,并有助于该复合物向细胞核移动,在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6(ets变异体6)基因的染色体易位在白血病中已被描述。选择性剪接导致多个转录变体。

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