研究首次发表了在中国人群中大样本急性髓细胞白血病分析的结果，是迄今为止检测基因突变最为全面的研究，尤其结论采用4个独特的基因突变将急性髓细胞白血病进行分层，对于指导个体化治疗及靶向治疗具有积极的意义;同时研究首次将与甲基化调节相关的基因突变列为第三类突变，提出了这些突变在预后指导中的重要作用。这一研究结果对于推广转化医学具有积极的价值。
据介绍，基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。