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癌症相关的基因突变类型及临床解释--BLCAP

2022.7.05

该基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码同一蛋白质的多个转录变体。该基因印在大脑中,每个亲本等位基因表达不同的转录变体。从上游启动子启动的转录变体优先从母体等位基因表达,而从散布的NNAT基因(GeneID:4826)下游启动的转录变体则从父等位基因表达。该位点的转录本也可能进行到I编辑,导致蛋白质N末端三个位置的氨基酸变化。

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