灵长类动物结构变异的机制
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以及群体基因组变异。
欧洲分子生物学实验室的研究生Verena Tischler在会议上报告称，灵长类动物基因组中结构变异的差异可能要归因于不同的形成机制。
对于人类而言，结构变异与多种疾病状态相关联，包括自闭症和精神分裂症。但是对于其他灵长类动物，结构变异的程度、形成机制及其影响还不清楚。为了解决这些问题，Tischler及其同事利用全基因组测序建立了黑猩猩、猩猩和恒河猴的结构变异图谱。
通过这样一张图谱，她们对灵长类动物中驱动de novo结构变异形成的机制进行了研究。大规模变异可通过几种方式发生，包括非等位基因同源性、移动元件、可变数目的串联重复序列，以及非同源重排。随后，通过RNA-seq数据，她们研究了这些变化是否有功能影响。
Tischler及其同事对黑猩猩、猩猩和恒河猴各五个基因组进行测序，并利用多种技术(如PCR、qPCR和FISH)验证了其结构变异检出。通过这一方法，她们绘制了这些灵长类动物的结构变异和片段重复的单核苷酸分辨率图谱。
Tischler表示，在定位了结构变异之后，她们就能查看并比较不同的基因组影响。
这些图谱融合了数千个新颖的变化，包括缺失、重复和移动元件的插入，也揭示了这些变化对基因组影响的差异。
Tischler及其同事注意到，两种类人猿和恒河猴之间引起结构变异的机制存在差异。例如，在类人猿中，非等位基因同源重组引发了约28%的结构变异，而在恒河猴中，重组只占结构变异的很小一部分。此外，反转录转座子对灵长类动物基因组有着不同的影响。
利用RNA-seq数据，Tischler及其同事观察了结构变异的功能影响，特别是基因重复事件。他们鉴定出13个与表达获得相关的基因重复。
据Tischler介绍，在这13个候选基因中，5个与大脑发育相关联，而4个与免疫系统相关联。这表明重复可能与新功能的获得相关联。目前她们正在继续这一方面的研究。
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