血液系统肿瘤治疗实现新突破，基因检测受益
中美科学家通过多年研究发现，低氧诱导因子α（HIF1A）是骨髓增生异常综合征（MDS）发生的关键分子，这一重大发现有望给这一恶性血液系统肿瘤的治疗带来突破。
据研究者介绍，通过2测序技术在骨髓增生异常综合征患者中共发现有40-60个基因突变，科研团队通过转录组学和表观基因组学分析，在带有不同基因突变的骨髓增生异常综合征患者的骨髓细胞中发现一种叫做低氧诱导因子α（HIF1A）为一共同作用分子，影响了其信号通路下游的代谢和免疫效应分子，从而导致了造血细胞癌变。
基因检测技术可主要分为微滴式数字 PCR（ddPCR）、免疫荧光杂交（FISH）、基因芯片和基因测序（二代测序 NGS为主）四种。其中 NGS 凭借高通量、高灵敏度、高精确度等优势，近年普及率持续快速提升，是目前应用最广的检测平台。医疗端的应用最重要的是在肿瘤领域，根据Illumina的测算，基因检测在肿瘤应用领域占比将高达 60%。
继传统疗法（手术、化疗和放疗）、靶向疗法后，靶向用药基因检测已发展为相对成熟的治疗手段。毕竟在癌症治疗过程中，一方面由于肿瘤具有显著的个体差异，不同患者对同一药物表现出不同的疗效和毒副作用。另一方面治疗过程中的基因突变可能会导致抗肿瘤药物的疗效的下降。此外，肿瘤的发生往往多个基因共同作用导致的。因此，即使是同一种类型的肿瘤，在基因层面上其差异也可能是巨大的。
根据患者的基因检测结果以及药物遗传学机理，为患者本人制定更有针对性的用药方案，可大幅提高治疗的有效性，最大程度地延长患者的生存期。相关研究认为，随着基因检测技术发展及肿瘤个体化用药的爆发，预计2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%-40%，届时，我国肿瘤基因测序市场规模将达到120-480亿元。
随着基因测序行业的发展，目前具有较大规模的企业主要有A股上市公司华大基因（300676.SZ）、艾德生物（300685.SZ）等公司将受益。
