报告说,扬和同事试图通过对患有高度近视的家庭成员进行研究,来确定在其中发挥作用的基因因素。他们对一个具有欧洲血统、拥有11名成员的家庭中的4名亲属进行了深度测序。

  通过分析从血液和唾液中提取的DNA,研究人员确定,存在深度近视的家庭成员都有SCO2基因变异的问题,不过没有近视的家庭成员则不存在这样的变异。他们在另外140名高度近视的人身上,也发现了SCO2基因的4种变异。

  在研究人员确定了DNA样本上的变异后,他们转而分析人类的眼部组织,并证实SCO2基因在眼部表达的位置与近视相关。

  SCO2基因在身体中有助于铜代谢,铜则在调节眼部组织含氧量方面起着重要作用。因氧含量过高而加剧的压力可能会改变眼睛的发育和功能。

  由于正常的铜代谢对于保持眼部健康非常重要,未来的研究工作可能会将重点放在铜缺乏症是否会增加患近视的风险上。