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具有遗传风险的基因介绍--STK11编码基因

2022.7.11

STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族,参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因,该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)相关,该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑,胃肠道中长息肉,该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道肿瘤最常见,还可伴发其它部位,如乳腺、子宫、卵巢、睾丸和胰腺等的肿瘤。

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