具有遗传风险的基因介绍--MSH6基因
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被结合和分离时交换ADP和ATP。该基因突变可能与遗传性非息肉性结肠癌、结直肠癌和子宫内膜癌有关。已描述编码不同亚型的转录变体。
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这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被结合和分离时交换ADP和ATP。该基因突变可能与遗传性非息肉性结肠癌、结直肠癌和子宫内膜癌有关。已描述编码不同亚型的转录变体。
