各物种的Hox基因
果蝇
果蝇(这里指黑腹果蝇)的Hox基因皆位在其3号染色体右臂上,可分为两个群集。一群称作双胸复合群(Bithorax complex,BX-C),此群集中的Ubx基因若突变,会使第3胸节(T3)变成第2胸节(T2),而且由于正常状态下的翅膀是长在T2之上,因此这样的突变同时会使果蝇长出两对翅膀,并使原本长在T3上的平衡棒(haltere;双翅目昆虫特有的构造,源自其中一对翅膀)消失。此突变最早是卡耳文·布里吉斯(Calvin Bridges)于1915年发现。
另一群基因则称为触足复合群(Antennapedia complex,ANT-C),此基因群集中的Antp基因发生突变时,会使长在头上的触角替换成第二对腿。另外pb基因的突变,则是会使头上的口器变成腿。
两群基因一开始的研究成果,皆是由观察它们对成虫的影响而得。较晚的研究则发现,对果蝇的幼虫(蛆)来说,BX-C影响了T3到A8部分的发育(果蝇分节:头、T1~T3、A1~A8、性器),其中主要的影响位置是T3到A1。ANT-C则是影响头部以及T1到T2部分。
群集名称 | 位置 | 基因(名称意义) | 影响位置 |
ANT-C | 靠近3'端 | lab(labial;唇) pb(proboscipedia;口器足) Dfd(Deformed;畸形) Scr(Sex combs reduced;性梳减少) Antp(Antennapedia;触足) | 身体前部 |
BX-C | 靠近5'端 | Ubx(Ultrabithorax) AbdA(Abdominal A) AbdB(Abdominal B) | 身体后部 |
人类
人类的Hox基因可分成4个基因群集,分别位在不同的染色体上,这些染色体分别是7号、17号、12号与2号。人类的Hox基因在书写时以全大写表达,例如HOXA、HOXB、HOXC与HOXD。此外,这些基因可分成13个平行同源家族(paralogous family),以数字表示,例如HOXA4,HOXB4,HOXC4与HOXD4。这些家族成员的DNA序列与转录出来的蛋白质序列类似。
其中HOXD13的突变会造成多指症(synpolydactyly);而HOXA13的突变则会导致手脚生殖器症(hand-foot-genital syndrome,HGFS)。另外HOXB群集中的8个成员会影响红血球的发育,其中HOXB4与HOXB7又会影响T细胞与B细胞。
位置 | 基因群集 | 影响头部 | 影响颈部 | 影响躯干 | 影响四肢 |
7号染色体 7p15 ~ p14 | HOXA | HOXA1 HOXA2 HOXA3 HOXA4 | HOXA5 HOXA6 | HOXA7 | HOXA9 HOXA10 HOXA11 HOXA13 |
17号染色体 17q21 ~ q22 | HOXB | HOXB1 HOXB2 HOXB3 HOXB4 | HOXB5 HOXB6 | HOXB7 HOXB8 | HOXB9 |
12号染色体 12q12 ~ q13 | HOXC | HOXC4 | HOXC5 HOXC6 | HOXC8 | HOXC9 HOXC10 HOXC11 HOXC12 HOXC13 |
2号染色体 2q31 ~ q32 | HOXD | HOXD1 HOXD3 HOXD4 | HOXD8 | HOXC9 HOXD10 HOXD11 HOXD12 HOXD13 |
老鼠
老鼠的Hox基因特性与人类相似,分别位在6号、11号、15号与2号染色体上,书写时只有首字母大写,例如Hoxa-11与Hoxd-11。
第3平行同源家族,也就是Hoxa-3、Hoxb-3与Hoxd-3基因,主要作用是产生颈部的脊椎骨。另外Hoxa-11或是Hoxd-11其中一的基因发生突变时,会使桡骨(radius)或尺骨(ulna)产生轻微缺陷。若是两个基因同时突变,则会使两块骨头皆退化。
位置 | 基因群集 | 基因 | |||
6号染色体 | Hoxa | Hoxa-1 Hoxa-2 Hoxa-3 Hoxa-4 | Hoxa-5 Hoxa-6 | Hoxa-7 | Hoxa-9 Hoxa-10 Hoxa-11 Hoxa-13 |
11号染色体 | Hoxb | Hoxb-1 Hoxb-2 Hoxb-3 Hoxb-4 | Hoxb-5 Hoxb-6 | Hoxb-7 Hoxb-8 | Hoxb-9 |
15号染色体 | Hoxc | Hoxc-4 | Hoxc-5 Hoxc-6 | Hoxc-8 | Hoxc-9 Hoxc-10 Hoxc-11 Hoxc-12 Hoxc-13 |
2号染色体 | Hoxd | Hoxd-1 Hoxd-3 Hoxd-4 | Hoxd-8 | Hoxd-9 Hoxd-10 Hoxd-11 Hoxd-12 Hoxd-13 |