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各物种的Hox基因

2022.12.13

果蝇

果蝇(这里指黑腹果蝇)的Hox基因皆位在其3号染色体右臂上,可分为两个群集。一群称作双胸复合群(Bithorax complex,BX-C),此群集中的Ubx基因若突变,会使第3胸节(T3)变成第2胸节(T2),而且由于正常状态下的翅膀是长在T2之上,因此这样的突变同时会使果蝇长出两对翅膀,并使原本长在T3上的平衡棒(haltere;双翅目昆虫特有的构造,源自其中一对翅膀)消失。此突变最早是卡耳文·布里吉斯(Calvin Bridges)于1915年发现。

另一群基因则称为触足复合群(Antennapedia complex,ANT-C),此基因群集中的Antp基因发生突变时,会使长在头上的触角替换成第二对腿。另外pb基因的突变,则是会使头上的口器变成腿。

两群基因一开始的研究成果,皆是由观察它们对成虫的影响而得。较晚的研究则发现,对果蝇的幼虫(蛆)来说,BX-C影响了T3到A8部分的发育(果蝇分节:头、T1~T3、A1~A8、性器),其中主要的影响位置是T3到A1。ANT-C则是影响头部以及T1到T2部分。

群集名称

位置

基因(名称意义)

影响位置

ANT-C

靠近3'端

lab(labial;唇)

pb(proboscipedia;口器足)

Dfd(Deformed;畸形)

Scr(Sex combs reduced;性梳减少)

Antp(Antennapedia;触足)

身体前部

BX-C

靠近5'端

Ubx(Ultrabithorax)

AbdA(Abdominal A)

AbdB(Abdominal B)

身体后部

人类

人类的Hox基因可分成4个基因群集,分别位在不同的染色体上,这些染色体分别是7号、17号、12号与2号。人类的Hox基因在书写时以全大写表达,例如HOXA、HOXB、HOXC与HOXD。此外,这些基因可分成13个平行同源家族(paralogous family),以数字表示,例如HOXA4,HOXB4,HOXC4与HOXD4。这些家族成员的DNA序列与转录出来的蛋白质序列类似。

其中HOXD13的突变会造成多指症(synpolydactyly);而HOXA13的突变则会导致手脚生殖器症(hand-foot-genital syndrome,HGFS)。另外HOXB群集中的8个成员会影响红血球的发育,其中HOXB4与HOXB7又会影响T细胞与B细胞。

位置

基因群集

影响头部

影响颈部

影响躯干

影响四肢

7号染色体

7p15 ~ p14

HOXA

HOXA1

HOXA2

HOXA3

HOXA4

HOXA5

HOXA6

HOXA7

HOXA9

HOXA10

HOXA11

HOXA13

17号染色体

17q21 ~ q22

HOXB

HOXB1

HOXB2

HOXB3

HOXB4

HOXB5

HOXB6

HOXB7

HOXB8

HOXB9

12号染色体

12q12 ~ q13

HOXC

HOXC4

HOXC5

HOXC6

HOXC8

HOXC9

HOXC10

HOXC11

HOXC12

HOXC13

2号染色体

2q31 ~ q32

HOXD

HOXD1

HOXD3

HOXD4


HOXD8

HOXC9

HOXD10

HOXD11

HOXD12

HOXD13

老鼠

老鼠的Hox基因特性与人类相似,分别位在6号、11号、15号与2号染色体上,书写时只有首字母大写,例如Hoxa-11与Hoxd-11。

第3平行同源家族,也就是Hoxa-3、Hoxb-3与Hoxd-3基因,主要作用是产生颈部的脊椎骨。另外Hoxa-11或是Hoxd-11其中一的基因发生突变时,会使桡骨(radius)或尺骨(ulna)产生轻微缺陷。若是两个基因同时突变,则会使两块骨头皆退化。

位置

基因群集

基因




6号染色体

Hoxa

Hoxa-1

Hoxa-2

Hoxa-3

Hoxa-4

Hoxa-5

Hoxa-6

Hoxa-7

Hoxa-9

Hoxa-10

Hoxa-11

Hoxa-13

11号染色体

Hoxb

Hoxb-1

Hoxb-2

Hoxb-3

Hoxb-4

Hoxb-5

Hoxb-6

Hoxb-7

Hoxb-8

Hoxb-9

15号染色体

Hoxc

Hoxc-4

Hoxc-5

Hoxc-6

Hoxc-8

Hoxc-9

Hoxc-10

Hoxc-11

Hoxc-12

Hoxc-13

2号染色体

Hoxd

Hoxd-1

Hoxd-3

Hoxd-4


Hoxd-8

Hoxd-9

Hoxd-10

Hoxd-11

Hoxd-12

Hoxd-13


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