该研究小组针对来自尚未接受化疗、放疗或任何类型治疗患者的131个肌层浸润性膀胱癌展开研究,并对由此生成的 DNA 、 RNA
和蛋白质数据进行了分析。科学家们在 32 个基因中发现频发突变,其中有 9 个基因以往并不知道发生了显著的突变。

  他们在近一半的肿瘤样本中发现了 Tp53 基因突变,在 44% 的肿瘤中发现了 RTK/RAS 信号通路的一些突变和其他畸变。 Tp53 基因编码的
p53 肿瘤抑制蛋白帮助调控了细胞分裂。 RTK/RAS 则参与调控了细胞生长和发育。

  研究人员还证实,相比迄今为止研究的所有其他常见癌症,一些调控染色质的基因在膀胱癌中更为频繁地突变。这些研究结果提示了开发出一些疗法靶向染色质重塑改变的可能性。

  总体上,研究人员确定了评估的69%的肿瘤中一些潜在的药物靶点。他们在ERBB2或HER2基因中发现了频发突变。研究人员还确定一些频发突变和融合与
FGFR3等其他基因以及PI3-kinase/AKT/mTOR信号通路相关,这些基因和PI3-kinase/AKT/mTOR信号通路帮助控制了细胞分裂和生长,现已有一些针对它们的靶向药物。